윤일 맞은 세계희귀질환의 날, “당원병이 뭐야?”

윤일 맞은 세계희귀질환의 날, “당원병이 뭐야?”

원주세브란스기독병원 강윤구 교수 당원병 치료 공로로
‘제8회 희귀질환 극복의 날’ 질병관리청장 표창 수상

입력 2024-02-29 17:48 수정 2024-02-29 18:05
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원주세브란스기독병원 강윤구 교수와 당원병 환아 김서진양(왼쪽부터). 김은성씨 제공

매년 2월 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’로 4년에 한 번 돌아오는 윤일(閠日)의 희귀성에 착안해 지정됐다. 통계청이 발표한 ‘2021년 조사’에 따르면 한국 내에 있는 희귀질환 환자 수는 5만6000여명으로 지난해까지 1248개 희귀질환이 질병관리청에 등록됐다.

질병관리청은 올해부터 ‘권역별 희귀질환 전문기관’으로 17개 곳을 선정했다. 실효성 있는 통계와 실태조사를 수행할 수 있도록 지난해 12월 개정된 희귀질환관리법에 따라 사업을 수행하는 기관이다.

질병관리청은 28일 ‘제8회 희귀질환 극복의 날’을 열고 희귀질환 극복에 이바지한 10명을 선정해 표창을 시상했다. 이 중 원주세브란스기독병원(원장 백순구) 강윤구 조교수가 당원병 연구에 힘쓴 공로로 표창을 받았다. 당원병은 10만명 당 1명꼴로 나타나는 유전 질환으로, 포도당으로 이뤄진 클리코젠이 신체 조직 내 비정상적으로 축적되며 나타나는 탄수화물 대사 장애다.
(왼쪽부터) 질병관리청 지영미 청장과 원주세브란스기독병원 강윤구 교수가 '제8회 희귀질환 극복의 날'에서 기념촬영을 하고 있다. 김은성씨 제공

원주세브란스기독병원은 현재 130여명의 당원병 환자를 관리하고 있다. 한국 내 당원병 환자가 300여명이라는 점을 고려할 때 상당한 비율이라 할 수 있다. 강 교수는 29일 국민일보와의 통화에서 “뜻깊은 상을 받게 돼 감사하다. 당원병 환우의 보호자들이 지치지 않고 치료를 지속할 수 있도록 하는 게 목표”라며 수상소감을 전했다.

강 교수는 2017년 미국 당원병 전문의 초청 강연에서 옥수수 전분만으로 당원병 환자들 증세가 호전된다는 사실을 듣고 감명받아 당원병 치료에 집중하기 시작했다. 그는 “1년에 4000건 이상 진료하고 있다. 한국뿐 아니라 중국, 잠비아 등 해외 환우들도 방문하신다”며 “이분들을 치료하며 ‘나 다음으로 (치료할 의사는) 누가 있을까’하는 걱정이 든다”고 밝혔다.

'제8회 희귀질환 극복의 날'에서 강윤구 교수가 환아와 환아 가족들과 함께 사진 촬영을 하고 있다. 김은성씨 제공

이런 상황에도 희귀질환에 대한 사업 확장은 기대할만하다. 질병관리청 이지원 과장은 “올해부터 당원병 환아에게 옥수수 전분을 지원하는 사업을 확대할 예정”이라고 설명했다.

한편 ‘제8회 희귀질환 극복의 날’에는 지난해 5월 당원병을 알리고 환자들의 소통 창구를 마련하기 위해 출범한 한국당원병환우회 대표가 참석했다. 한국당원병환우회장 김은성씨는 “처음 저의 아이가 당원병 진단을 받았을 때 자책하는 마음이 들었다”면서 “마음을 다잡고 용기를 얻게 된 것은 신앙의 힘이 있었기 때문”이라고 고백했다. 이어 “말씀과 기도의 응답으로 당원병 환자들을 모으는 노력을 하고 있다”며 “당원병뿐 아니라 희귀질환을 돕기 위해 헌혈 등 할 수 있는 부분에서 최선을 다할 것”이라고 밝혔다.

박윤서 인턴기자 jonggyo@kmib.co.kr
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