희귀질환인 척수성 근위축증(SMA)은 최근 몇 년새 스핀라자와 졸겐스마 등 효과가 입증된 치료제의 국내 도입 및 신속한 건강보험 적용으로 환자의 치료 접근성과 약 선택의 폭이 넓어졌다. 다만 이 두 치료제는 주사약이어서 입원·마취 상태에서 허리의 척수강에 긴 바늘을 찔러 투여해야 하는 불편이 따른다. 주사 공포증 혹은 트라우마가 있거나 척추측만증·척추 노화가 심해 지속 투여에 어려움을 겪는 환자들이 다수 존재해, 이들을 고려한 새로운 치료제에 대한 요구가 높다.
SMA 1·2형 환자의 60~90%에서 척추측만증이 발병하고 2·3형 환자 중 걷지 못하는 경우 약 50%에서 척추가 휘는 것으로 보고된다. 특히 학업과 사회경제 활동을 이어가야 하는 청소년과 성인 SMA 환자들에게는 투여 편의성이 높고 값싼 치료제가 절실할 수밖에 없다.
경구용(먹는) 시럽 형태로 하루 한 번 복용하는 치료제인 ‘에브리스디’의 경우 2021년 7월 건보 등재 신청이 이뤄졌으나 3년째 급여가 미뤄지고 있어 환자들의 접근성이 떨어진다는 지적이다. 이 약은 비급여 시 환자 부담액이 연간 3억원에 달한다.
20일 SMA환우회와 한국희귀난치성질환연합회에 따르면 에브리스디는 선행 약제인 스핀라자와 비슷한 작동 원리의 약이어서 급여 기준 또한 그에 준해 설정될 가능성이 크지만, 현재 진행 중인 스핀라자 급여 기준 재설정 논란에 밀려 기약 없이 발목 잡혀 있다는 것이다.
환자단체들은 “정부가 중증·희귀난치성질환의 약제 보장성 확대를 주요 국정과제로 내세웠지만 새로운 치료제의 선택 기회를 3년째 무기한 지연시키고 있는 것은 진정한 보장성 확대의 일환으로 보기 어렵고 희귀질환자 전체에 대한 차별로 이어질 수 있다”는 의견을 내놓고 있다.
민태원 의학전문기자
